Диагноз устанавливают на основании панцитопении (лейкопении вплоть до агранулоцитоза, нормохромной анемии, тромбоцитопении) в анализе крови, малого количества клеток в пунктате костного мозга, картины аплазии в трепанобиоптате.
Клиническая картина обусловлена снижением количества клеток крови и представлена сочетанием анемического, геморрагического (петехиальные высыпания на коже, кровоподтёки, носовые и десневые кровотечения, меноррагии) синдромов и повышения риска развития инфекционных заболеваний (пневмонии, отита, пиелита, возможно развитие сепсиса).