1 Персональная медицина: путь к горизонту | Медицина Российской Федерации

Персональная медицина: путь к горизонту

19 Февраля 2011
Персональная медицина: путь к горизонту Последние 10 лет мы живем в эре персонализированной медицины: 15 февраля 2001 г. журнал Nature опубликовал первые результаты секвенирования генома человека. Вскоре последовали намеки на то, что нам будут не страшны неизлечимые заболевания, и даже попытки генетически рассчитать и сконструировать геном с заданными свойствами. Координатор проекта «Геном человека» Эрик Ландер и его коллеги в юбилейном выпуске Nature решили подвести научные и практические итоги десятилетки (Initial impact of the sequencing of the human genome).


Бесконечный горизонт

Во-первых, мы все-таки узнали, что в геноме человека примерно три миллиарда пар нуклеотидов и около 28 тысяч генов, 21 тысяча из которых кодируют белки (то есть в кодировании белков принимает участие менее 1.5% хромосомной ДНК). Во-вторых, стали известны такие детали работы нашего генома, как транспозоны (мобильные генетические элементы) и разнообразные некодирующие последовательности, «опекающие» гены. Секвенирование обладает феноменальной точностью в восстановлении эволюционной картины — теперь мы можем судить о степени нашего родства с неандертальцами или, если кому-то это покажется интересным, с дрожжами или мамонтами. Сейчас лучшие умы молекулярной биологии бьются над расшифровкой «экзогенома» — совокупности модификаций и надстроек, контролирующих работу этих 28 тысяч генов.

Технологический прорыв

По признанию всех вовлечённых в процесс, лимитирующим фактором до сих пор остается метод секвенирования. К примеру, за неделю в 1990 году секвенатор был в состоянии «прочитать» 25 000 пар оснований, в 2000 году — 5 миллионов, а сейчас — 250 миллиардов. Этот прогресс даже превосходит правило Мура для полупроводниковой индустрии, которое заключается в том, что число транзисторов на кристалле удваивается каждые 24 месяца. Востребованность секвенирования привела к тому, что все биотехнологические гиганты (Life Science, Roche, Applied Biosystems, Illumina) обзавелись соответствующим подразделением. Впрочем, приз за создание технологии, позволяющей секвенировать 98% генома человека за 10 дней дешевле чем за $10 тысяч, до сих пор остается на банковском счете X PRIZE Foundation. Результаты секвенирования послужили толчком и для развития других направлений. Биоинформатика потребовалась для интерпретации молекулярных данных: ведь каждый раз при анализе генома ученые получают не одну последовательность длиной в три миллиарда букв, а огромное количество перекрывающихся и повторяющихся цепочек в несколько сотен букв, да ещё и с опечатками. Другие методы молекулярной диагностики (чипы, ПЦР и др.) потребовались для уточнения полученных данных и для применения их на практике: зачем прочитывать всю последовательность у каждого конкретного человека (сиквенс), когда достаточно проверить несколько участков на наличие дефектов.

На практике

Для поклонников евгеники было выявлено 2850 генов для 165 различных наследуемых заболеваний. Теперь можно диагностировать носительство у родителей и рассчитать вероятность заболевания у ещё не зачатого ребенка. Пациенты в сухом остатке пока довольствуются только «картой рисков» — данными о мутациях, предрасполагающих к развитию того или иного заболевания. При желании вас протестируют (для этого не потребуется секвенировать весь геном — достаточно проанализировать интересующий участок) и определят, к каким именно болезням вы предрасположены. Среди хорошо изученных состояний уже присутствуют атеросклероз, гипертония, макулодистрофия, болезнь Крона, аутоиммунные состояния, психиатрические расстройства, диабет II типа и, безусловно, любимец западной медицины — ожирение, для которого найдено аж 180 предрасполагающих локусов. Впрочем врач сообщит только о предрасположенности: упомянутые заболевания ни в коем случае нельзя назвать наследственными, поскольку образ жизни и вредные привычки обладают куда большим эффектом.

Идеальный вариант персонализированной медицины, о котором авторы проекта «Геном человека» мечтали 15 лет назад, пока хорошо работает лишь в презентациях, исследовательских проектах и заявках на гранты. Сейчас рекомендации по лечению ревматоидного артрита или болезни Крона не блещут разнообразием, а ведь для каждой из них известно более полусотни локусов «риска», и каждый из них связан со вполне определенным звеном в патологическом каскаде. Очевидно, что, зная конкретное слабое звено, не будет необходимости подавлять работу всей системы в целом, как происходит при приеме тех же глюкокортикостероидов.

Проблема в том, что на практике эта индивидуальность ограничена лишь диагностикой и профилактикой: у врачей нет инструментов для точечного влияния на заболевание. Последнее слово — за фармацевтическими корпорациями, которые всегда выступали в роли посредника между наукой и пациентом и — в денежном эквиваленте — определяли важность открытия.

Источник: http://healtheconomics.ru

Возврат к списку


 

1


Ближайшие мероприятия

×
×