1 Случаи выявления орфанных заболеваний в доклинической стадии - одни из первых в России | Медицина Российской Федерации

Случаи выявления орфанных заболеваний в доклинической стадии - одни из первых в России

9 Февраля 2012
Случаи выявления орфанных заболеваний в доклинической стадии - одни из первых в России В Свердловской области расширен спектр неонатально скринируемых заболеваний с помощью тандемного масс-спектрометра до 16 заболеваний.

С момента основания ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (ранее ГБУ «Свердловский областной центр планирования семьи и репродукции») занимается проблемами диагностики, лечения и профилактики редких (орфанных) наследственных заболеваний. С 1992 года ведётся регистр врождённой и наследственной патологии Свердловской области.

Массовое обследование новорождённых на наследственные болезни обмена (фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз) начато также с момента основания Центра.

Благодаря системе организационных мероприятий, проводимых в Свердловской области, достигнут и держится высокий процент (99,7%) обследования новорожденных детей неонатальным скринингом.

С 2006 года в рамках национального проекта «Здоровье» неонатальный скрининг расширен до пяти заболеваний. Организована подтверждающая диагностика заболеваний на базе Центра, созданы диспансерные группы по наблюдению и лечению детей, выявленных по программе неонатального скрининга.

Последние десятилетия разработано эффективное лечение ряда редких заболеваний, позволяющее предотвращать тяжелые клинические проявления и смертность больных детей. Ранняя диагностика наследственных заболеваний в доклиническую стадию развития заболеваний является залогом успеха лечения.

В 2010 году по федеральной поставке наш Центр был оснащён современным оборудованием – тандемным масс-спектрометром. В России это оборудование используется в Федеральных медицинских учреждениях для селективного скрининга наследственных болезней обмена в группе детей, уже имеющих клинические проявления заболевания.

В Свердловской области, в рамках модернизации здравоохранения, решено пойти другим путём: расширить спектр неонатально скринируемых заболеваний с помощью тандемного масс-спектрометра до 16 заболеваний.

Выявился ряд проблем:

- создание новой нормативно-правовой базы, предполагающей подтверждающую диагностику, лечение, включая диетотерапию;

- по-прежнему, подтверждающая диагностика осуществляется в Федеральных центрах (г. Москва). Мы поставили задачу усовершенствовать работу лаборатории наследственных болезней обмена (ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР») молекулярной диагностики для того, чтобы пациенты Свердловской области имели возможность обследоваться по месту жительства;

- с выявлением редких и сложных заболеваний у детей возникают проблемы организации лечения, так как ряд медицинских препаратов, специализированных продуктов лечебного питания не зарегистрировано в РФ до настоящего времени.

Министерство здравоохранения Свердловской области при поддержке Правительства Свердловской области готовы решать все эти проблемы на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» при участии всех специализированных учреждений охраны здоровья матери и ребёнка.

Как заявил министр здравоохранения Аркадий Белявский, реализация данной программы требует значительных средств областного бюджета и по итогам 2011г. вложения областного бюджета составили 45 млн. рублей, а в этом году эта сумма увеличится до 12 млн. рублей дополнительно.

В условиях региона с низкой перинатальной и младенческой смертностью (5,8 промилле), при объявлении в России 2012 года годом орфанных заболеваний, служба охраны здоровья матери ребёнка поставила задачи решить эти проблемы и стать пилотным проектом в Российской Федерации. Также Министр отметил, что случаи выявления орфанных заболеваний в доклинической стадии - одни из первых в России, что свидетельствует о верно выбранном пути.

Возврат к списку


 

1


Ближайшие мероприятия

×
×