1 Об обеспеченности югорчан, страдающих орфанными заболеваниями | Медицина Российской Федерации

Об обеспеченности югорчан, страдающих орфанными заболеваниями

21 Сентября 2011
Об обеспеченности югорчан, страдающих орфанными заболеваниями
В настоящее время в автономном округе проживают 25 детей, страдающих семью видами орфанных заболеваниий. Только два из них имеют патогенетическое лечение: мукополисахаридоз 1 типа и глутаровая ацидурия.

При мукополисахаридозе 1 типа дети нуждаются в пожизненной заместительной терапии орфанным препаратом (фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний). Данный препарат не включен в федеральный стандарт оказания медицинской помощи и нет оснований для обеспечения им за счет средств федерального бюджета.

С января 2011 года обеспечение данным лекарственным средством осуществляется за счет средств бюджета автономного округа, предусмотренных мероприятием программы «Современное здравоохранение Югры на 2011 – 2013 гг.». Ежегодный объем финансирования в 2011-2013 годах составляет 11 500 тыс. рублей.

На фоне лечения у ребенка отмечается устойчивая положительная динамика в виде улучшения состояния и возврата ранее утраченных функций.

Для обеспечения пациента, страдающего глутаровой ацидурией, специализированной питательной смесью привлечены благотворительные средства компании «Салым Петролеум Девелопмент Н.В.»; ребенок получает необходимое питание в полном объеме в точном соответствии с рекомендациями врачей-генетиков.

Для лечения остальных орфанных заболеваний, зарегистрированных в автономном округе, орфанные препараты отсутствуют. Все дети обеспечиваются поддерживающей терапией лекарственными средствами в полном объеме в соответствии с федеральными и окружными нормативными актами и рекомендациями специалистов Медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера.

Справка: Орфанные заболевания (болезни-сироты) - это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
Этот термин впервые появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта «Orphan Drug Act». Он определил 1600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо изучены.
В Европе к орфанным болезням относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5 случаев на 10 тысяч больных.
В России редкими болезнями (то есть возникающими у 1 человека из 2 000) по оценкам разных специалистов страдает от 1,5 до 5 млн. человек.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие из них возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Возврат к списку


  1


Ближайшие мероприятия

×
×