1 Скрининг новорожденных на наследственные заболевания | Медицина Российской Федерации

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания

27 Мая 2011
Скрининг новорожденных на наследственные заболевания В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию. С середины 90-х - на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом..
На прошедшей неделе в акушерском отделении родилось 12 маленьких горожан 8 мальчиков и 4 девочки, всего с начала года зарегистрировано 237 родов. В целях повышения качества оказания медицинской помощи новорожденным, снижения детской заболеваемости, инвалидности и смертности все новорожденные обследуются на пять наследственных заболеваний. Забор крови у новорожденного проводится из пяточки методом «сухой капли» на специальный тест-бланк на 4 день жизни. Образцы крови доставляются из родильного дома в медико-генетическую консультацию г. Сургута . Результаты исследования врачи – генетики передаются участковому врачу- педиатру.
В акушерском отделении с начала года обследовано на наследственные заболевания 100% новорожденных, всего с начала года обследованы 134 мальчика и 107 девочек.
С 2006 года выявлена патология у 6 новорожденных.
В настоящее время на учете в детской поликлинике состоят на диспансерном учете 5 детей с заболеваниями гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.
Скрининг новорожденных важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие, как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота и даже смерть.
Раннее обнаружение заболевания и немедленно начатое лечение на доклинической стадии болезни дает возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.
Справка:
Фенилкетонурия - наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, а именно аминокислоты фенилаланина и приводящее к поражению, главным образом, центральной нервной системы ребенка.
Врожденный гипотиреоз - недостаточность функции щитовидной железы. Снижение или отсутствие выработки тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка еще до рождения. Особенно страдает головной мозг.
Адреногенитальный синдром - врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание, чаще всего неправильным строением наружных половых органов.
Галактоземия - наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз.
Муковисцидоз - это наследственное системное заболевание, проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов дыхания и пищеварения.


Источник: Зав.отд.медпрофилактики Скрипняк Наталья Григорьевна

Возврат к списку


 

1


Ближайшие мероприятия

×
×